Здравствуйте Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же

заболеванием. Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден. Пожалуйста скажите: 1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка? 2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания. Спасибо, Ольга.
11.05.16
0 ответов
Ответов пока нет

Нелин Алексей Сергеевич

от 300 p.
Нелин Алексей Сергеевич
Нелин Алексей Сергеевич
Эксперт месяца
Читать ответы

Ирина Михайловна

от 450 p.
Читать ответы

Минасян Маргарита

от 150 p.
Читать ответы
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина > Гинекология