Здравствуйте Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же

заболеванием. Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден. Пожалуйста скажите: 1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка? 2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания. Спасибо, Ольга.
11.05.16
0 ответов
Ответов пока нет
Рекомендуем личную консультацию

Минасян Маргарита Гегамовна

Сейчас на сайте
Врач Акушер-гинеколог. Успешная стажировка в клиниках Исландии и Португалии. Призовые места в научных конференциях по акушерству и гинекологии. Работа с беременными и кормящими грудью, женщинами. Правильный настрой на роды. Консультирование по гормон Узнать подробнее
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина > Гинекология