Здравствуйте Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же

заболеванием. Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден. Пожалуйста скажите: 1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка? 2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания. Спасибо, Ольга.
11.05.16
0 ответов
Ответов пока нет
Рекомендуем личную консультацию

Ирина Михайловна

Сейчас на сайте
Практикующий врач акушер-гинеколог высшей категории с 18 летним опытом работы. Также имею опыт работы акушером-гинекологом во французской медицине. Личная консультация платная. Консультирую по гинекологическим заболеваниям: ИППП, нарушение менструальн Узнать подробнее
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина > Гинекология