проведение генетического анализа - вопрос №2171092

Зиля Тагировна!

Заставляют сдавать анализ в чисто коммерческих целях.

В России и во многих странах процедуры в репродуктологии с генетическим анализом( в Генетике также) проводятся бесплатно по ОМС. Для такой процедуры вам необходимо встать на очередь в департамент здравоохранения для получения квоты.

Здравствуйте, Зиля Тагировна! 
1) Болезнь Галлервордена-Шпатца ставится на основании характерной клинической картины (которая отличается от болезни Паркинсона, а больше похожа на неврологические проявления при болезни Вильсона-Коновалова), данных МРТ головного мозга (отложение железа в базальных ганглиях головного мозга, патогномонична картина «глаз тигра», род металла определяется по спектру) и результатам молекулярно-генетического тестирования. Но если у Вас есть характерная клиническая картина и патогномоничная картина на МРТ, то ДНК-диагностика лишь служит подтверждением.
Диагноз не врачей, а Ваш и здоровье только Ваше, а не врачей, поэтому здесь выбираете только Вы сами. 
2) При молекулярно-генетическом тестировании существует определение в «горячих точках» — наиболее типичных участках гена, мутация в которых вызывает заболевание, и всего гена (не генома). Стоимость сильно завышена! Поиск мутации в гене у пробанда стоит 12 000, поиск такой же мутации у родственников стоит 4 000 (всего 16 000, а не 70 000). Советую Вам обратиться в Центр Молекулярной генетики (http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hallervorden-spatz-disease).
3) Эта услуга является платной, так как не входит в программу госгарантий. И здесь вопрос не к врачам, а к министерству здравоохранения. Согласно программе орфанных заболеваний Вас могут поставить в очередь на получение квоты, но по опыту знаю, что ничего из этого не получается. Существует нозологий, на которые государство выделяет средства из бюджета (такие как: фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземия) — эти 5 заболеваний входят в программу скрининга и их проводят бесплатно всем новорожденным, так же проводят бесплотно диагностику и лечение некоторых наследственных заболеваний накопления веществ, где генетическое тестирование является принципиальным, так как от него зависит выбор препарата (например, болезнь Гоше, Фабри, Помпе). При болезни Галлервордена-Шпатца, даже в случае генетически подтвержденного диагноза, ничего принципиально в лечение не меняется. Главное, исключить болезнь Вильсона-Коновалова, для этого стоит провести ряд лабораторных исследований(церрулоплазмин, медь в моче и крови) и осмотр роговицы в щелевой лампе, так как данное заболевание имеет патогенетическое лечение. Думаю, в этой ситуации политика государства оправданна, иначе мы бы отдавали около 80% налог с зарплаты, только чтобы провести всем желающим генетическое тестирование, так как наследственных заболеваний очень и очень много!
4) Не ставят на учет в перинатальный центр, потому как данный центр занимается проблемами новорожденных, а наследственное заболевание на всю жизнь с человеком. Ставят на диспансерное наблюдение у невролога в детскую поликлинику, а затем во взрослую поликлинику. Так как заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то вероятность того, что Ваш ребенок будет болен равна 0. Но он может быть носителем мутантного гена(мутация есть, но клинически она не проявляется, то есть нет заболевания). Для того, чтобы кто-то из Вашей семьи имел клинические проявления заболевания ему нужно встретить такого же носителя гена и их ребенок с вероятностью 25% (в генетике это очень высокий риск) будет иметь клинические проявления заболевания.
Постаралась ответить на все Ваши вопросы, если есть еще вопросы, то можете написать лично. Берегите себя и своих близких!