Болезнь Штрюмпеля - вопрос №867559

Здравствуйте! У моего мужа диагностирована Болезнь Штрюмпеля(клинические проявления: затрудненная походка(ноги как бы не сгинаются), прогрессирование началось после 30лет, сейчас ему 36 и у него 2гр. инвалидности). В родне мужа, по материнской линии (его мать, дед, прадед) были такие проявления. Но анализы сделал только муж. У меня есть сын 6лет и ему провели диагностику, вот заключение: Проведено исследование ДНК Дмитриева Арсения(сын)с целью поиска мутации с.1271delG обнаруженной ранее у Дмитриева А.Н(муж). В результате ПДРФ анализа у Дмитриева Арсения обнаружена мутация с.1271delG в гетерозиготном состоянии. Что значит «в гетерозиготном состоянии»? Ребенок является просто носителем или болезнь в любой момент начнет проявляться? и есть ли какая профилактика от нее или лечение?
10.12.13
0 ответов
Ответов пока нет

Helga Kova

1000 р.
Сейчас на сайте
Читать ответы

Наталья Владимировна

1000 р.
Читать ответы

Нелин Алексей Сергеевич

от 500 p.
Читать ответы
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина
Пользуйтесь нашим приложением Доступно на Google Play Загрузите в App Store