Дисплазия соединительной ткани. - блог №22491

       Дисплазия соединительной ткани.

            Рост и развитие ребёнка являются результатом сложного сочетанного влияния на него многих факторов. Раннее распознавание физических и эмоциональных нарушений развития и их коррекция зависят от тщательного наблюдения за детьми. В последнее время очень много говорят и пишут о дисплазиях соединительной ткани. Как правило, это научные статьи и обзоры, которые практические врачи зачастую не могут дочитать до конца и полностью понять смысл написанного, из-за  множества сложных терминов. А проблема, между тем, существует  и представляет особый интерес. Так что же такое дисплазия соединительной ткани или ДСТ? 

      Согласно современным представлениям, дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. К сожалению, проще сформулировать определение еще никому не удалось. 
      Как известно, соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Так же хорошо известно, что она бывает плотная и рыхлая и распространена в организме повсеместно – кожа, кости, хрящевая ткань, стенка сосудов, строма органов и даже кровь – в основе всего лежат элементы соединительной ткани. Строение соединительной ткани хорошо изучено, и все биохимические структуры идентифицированы. Наиболее важную роль в развитии ДСТ играют волокна соединительной ткани – коллаген, основной функцией которого является поддержание формы, и эластин, обеспечивающий способность к сокращению и расслаблению. 
      Дисплазия соединительной ткани – процесс, генетически предопределенный, т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. В результате мутаций цепи коллагена и эластина формируются неправильно. И образованные ими структуры не выдерживают должных механических нагрузок
Большинство авторов разделяет наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные.
      Дифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДДСТ) характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев — установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена -коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.
      Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) диагностируются тогда, когда у пациента набор признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Как показывает опыт, такая патология распространена очень широко. Частота выявления НДСТ, по некоторым данным, среди лиц молодого возраста достигает 80%. При использовании жестких критериев (шесть и более внешних фенов) частота выявления НДСТ снижается до 20-25%, а клиническая значимость выявленных аномалий возрастает.
      Можно смело утверждать, что диагноз ДСТ, как ни один другой, виден на глаз сразу, как только пациент войдёт в кабинет: это высокого роста, худощавые, сутулые «акселераты» с выступающими ключицами и лопатками или маленькие, хрупкого телосложения, худенькие, одним словом, инфантильные диспластики.

      Клинические проявления ДСТ очень вариабельны и складываются из многих симптомов, больные предъявляют массу жалоб, что в свою очередь затрудняет постановку диагноза.
      Самая частая причина обращения к врачу — кардиальные проявления. Эти пациенты — бич всех кардиологов, потому что, в сущности, ничего кроме ВСД или НЦД поставить нельзя и обещать выздоровление тоже не приходится. Обращает на себя внимание обилие вегетативной симптоматики — артериальная гипотензия, общая слабость, головные боли, ортостатические проявления и т.д. На  ЭхоКГ выявляется множество разнообразных изменений — от  пролапса митрального клапана до аневризмы аорты или внезапной смерти.

      Также пациентов беспокоят жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. В данном случае необходимо проводить ФГДС, УЗИ, анализ на дисбактериоз. 
      Нередко заинтересованной оказывается дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Каждая новая инфекция усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция.

      Мышечная гипотония, грыжи, кифосколиоз, плоскостопие, слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита — все это обычный анамнез таких пациентов. Назвать время возникновения заболевания они не смогут, поскольку родились уже с этим. Обязательно нужно уточнять состояние зрения, патологию ЛОР-органов и т.д. Всегда интересно попробовать составить генеалогическое дерево или просто распросить родителей о внешнем виде ближайших родственников. Таким образом, выявляя в ходе обследования выше указанные изменения, всегда следует помнить, что такие дети — диспластики.
      О наличии дисплазии соединительной ткани у пациента могут свидетельствовать следующие признаки:  
— дефицит массы тела; 
— деформации грудной клетки (воронкообразные — обычные и плосковороночные, и килевидные — манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно  это видно на глаз.
— патологию позвоночника (сколиоз, "прямая спина", гиперкифозы, гиперлордозы), диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Первое, что сразу выявляется при осмотре – это асимметричность лопаток и плеч.
— долихостеномелия – изменение пропорций тела за счет удлинения конечностей, стоп, кистей рук (родители могут сообщить, что при покупке одежды есть проблема с длиной рукавов или штанин — это и есть долихостеномелия. Как вариант – «паучьи пальцы» или арахнодактилия).
— гипермобильность суставов: пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны, пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе, переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов, переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов, при наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациентов полностью касаются пола. Также важно обращать внимание на чрезмерную гибкость пациента (садится на шпагат или может закинуть ноги за шею) — это ненаучно, но показательно.
— деформация конечностей, бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная);
— плоскостопие — продольное и поперечное (по наличию hallus valgus и натоптышей);
— "тонкая кожа" при наличии видимой сосудистой сети, "вялая", и "растяжимая", если безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические проявления, симптом "папиросной бумаги" и оценить выраженность варикозного расширения вен. Ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. 
Диагностировать дисплазию соединительной ткани не сложно.  Для этого необходимы осведомленность врача, тщательный осмотр пациента и проведение дополнительных исследований.

      Какова же тактика ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани?
      Во-первых, для предотвращения тяжелых проявлений ДСТ необходимо строго подходить к вопросу планирования семьи. У родителей-диспластиков не может родиться здоровый ребенок. У него может сформироваться тяжелейшая висцеральная патология, с крайне неблагоприятным прогнозом. ( Зачастую, на практике, наличие у ребенка признаков ДСТ объясняется просто — «глазки как у мамы, или зубки как у папы» или «у нас все в роду такие» и ДСТ не выставляется).
      Во-вторых, любое необычное течение заболеваний у детей с наследственностью, отягощенной по ДСТ, должно насторожить врача и потребовать объяснения. Особенно это касается хронической пневмонии, и вообще частых воспалительных заболеваний дыхательных путей. Иногда необходимо проводить бронхоскопию даже у маленького ребенка (показания можно выявить, если тщательно осмотреть родителей и уточнить родословную) – таким образом можно выиграть время, необходимое для правильного лечения. 
      В-третьих, пациенты с дисплазией соединительной ткани
требуют особой настороженности в плане атипичного и тяжелого течения сопутствующих заболеваний, вследствие нарушений в иммунной системе. 
      В-четвертых, исключив у пациента  грубые морфологические изменения внутренних органов и выявив признаки ДСТ, становится возможным объяснить обилие разнообразных жалоб и функциональных нарушений. 
      И самое главное: с полностью сформировавшейся дисплазией бороться трудно, так как изменения происходят на генетическом уровне. Однако, выявив признаки дисплазии у маленького ребенка (отчетливые признаки появляются к 5 годам) и при грамотной реабилитационной терапии, можно предотвратить ее прогрессирование.  

      Если речь идет о широком вовлечении в дефект соединительной ткани различных органов и систем, следует использовать комплексный подход, предполагающий немедикаментозные и медикаментозные методы лечения. 
      К медикаментозным методам следует отнести препараты, позволяющие стимулировать коллагенообразование. Это прежде всего аскорбиновая кислота, препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат), витамины группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементы (медь, цинк, магний).
      К немедикаментозным методам следует отнести психологическую поддержку, индивидуализацию режима дня, физиотерапию, иглорефлексотерапию, массаж и лечебную физкультуру. Диспластикам показана именно физкультура и противопоказаны  интенсивные нагрузки большого спорта, так как особенности структуры соединительной ткани требуют бережного отношения к детскому организму. Важна и диетотерапия, учитывающая повышенную потребность пациента в белках, незаменимых аминокислотах и микроэлементах.

      Следует запомнить, что лишь ранняя диагностика и своевременное комплексное лечение недифференцированной дисплазии соединительной ткани способны дать положительные результаты. 

<span _fck_bookmark=«1» style=«display: none; „>