Здравствуйте! У моей родной сестры родилась дочь с диагнозом спинальная амиотрофия (диагноз установлен по клинической картине пока генетически не... - вопрос №1483319
подтвержден). У нас в роду на сколько поколений мы знаем таких заболеваний не было как не было и родственников с похожей клиникой. Подскажите пожалуйста, я сейчас планирую беременность, какая вероятность рождения больного ребенка у меня, и можно как нибудь выявить это заболевание( мы живем в маленьком провинициальном городке где нет генетический лаборатории). Спасибо
Ирина, прямо скажем вероятность рождения у вас ребенка с чем нибудь подобным сосем небольшая, но все же существующая при определенных условиях. Данная группа заболеваний наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, и сможет проявится только в том случае, если больными или носителями являются оба родителя. Поэтому если диагноз будет все же подтвержден, то для самоуспокоения я рекомендовал бы все таки пройти генетическую консультацию, даже если придется куда-то сьездить. Береженого бог бережет.
Спасибо за оценку ответа.
Добрый день. Меня заинтересовал ваш ответ "Ирина, прямо скажем вероятность рождения у вас ребенка с чем нибудь подобным сосем небольшая, но все..." на вопрос http://www.liveexpert.org/topic/view/1483319-zdravstvujte-u-moej-rodnoj-sestri-rodilas-doch-s-diagnozom-spinalnaya-amiotrofiya-diagnoz-ustanovlen-po-klinicheskoj-kartine-poka. Можно с вами обсудить этот ответ?