Нужна ли консультация генетика?

Добрый день. Мне 27 лет.Я беременная сроком 24 недели. Беременность вторая, первый ребенок здоровый.  Результат скринингового исследования крови в 14 недель показал высокий риск болезни Дауна ( AFP 11,97, Мом 0,50;  HCGb 50,22, Мом 2,41 ).  В 18 недель я прошла этот анализ повторно  — результаты были хорошие.  ВХГЧ 22,9, АФП 63,3.- риск низкий.  На первом УЗИ воротник пространство 1,6.На УЗИ в 17 нед — КТР 68  мм. На УЗИ в 24 нед — все нормально.  В роду генетических заболеваний нет, сах. диабет и курение — отриц.  Сейчас меня отправляют на консультацию к генетику, но у нас в городе его нет. Надо ехать в другой город и записываться заранее. Скажите пожалуйста есть ли 100% необходимость ехать? СПасибо.

Лучший ответ по мнению автора

Самый главный вопрос, который Вы должны для себя решить — будете ли Вы прерывать беременность, если диагноз синдром Дауна подтвердится. Если Вы уже точно решили, что не будете прерывать и все равно родите, тогда смысла в консультации генетика нет — все будет видно после родов.

Если же еще сомневаетесь — имеет смысл предпринять все для уточнения диагноза: и проконсультироваться у генетиков, и сделать повторные УЗИ у экспертов в этом вопросе, и сделать специальные анализы. Вероятность ошибки скрининговых тестов велика, поэтому прерывать беременность можно только после того, как будут получены точные подтверждения того, что у малыша есть этот синдром. А это возможно только после получения резльтатов генетического (хромосомного) исследования материала плода, полученного специальными методами.

25.01.12
Лучший ответ по мнению автора

Другие ответы

Здравствуйте Екатерина!

Когда речь идет о здоровье Вашего ребеночка, выбирать не приходится, и такое исследование провести необходимо, так как его результаты — позволят предпринять адекватные меры для исправления ситуации, пока еще не поздно!

25.01.12
Рекомендуем личную консультацию

Алексей Александрович

Алексей Александрович
Алексей Александрович
Эксперт месяца
Практикующий врач-онколог, врач ультразвуковой диагностики. Помогу с постановкой диагноза; разъяснением результатов анализов, инструментальных и лабораторных исследований; назначением обследования\дообследования. Дам рекомендации по лечению.
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина > Гинекология
Пользуйтесь нашим приложением Доступно на Google Play Загрузите в App Store