у девочки 11 лет повышен 17-ОН прогестерон 6,533 нг/мл(месячных пока нет) при норме в таком возрасте до 1,7. Что это значит и чем это грозит? Спасибо! - вопрос №1507335

Татьяна, повышение 17-ОПГ ниже 10 нг/мл обычно говорит против диагноза ВДКН (врожденной гиперплазии надпочечников). Однако повышение выше 2 нг/мл говорит о том, что возможно носительство мутантного гена, при котором незначительно повышается 17-ОПГ. Если нет опережения физического развития, то есть если рост и вес девочки не превышает норму для ее возраста, и если нет других жалоб и симптомов, то можно не проводить дальнейшие обследования либо отложить их на более поздний период. Соответственно, и с лечением можно обождать. Если же рост и вес девочки выше нормы, тогда стоит пройти генетическое обследование на мутации в гене CYP21. Чем может это все грозить? в случае носительства генной мутации возможно опережающее развитие ребенка, возможны и некоторые другие отклонения, о которых говорить рано, если диагноз точно не выставлен.