Болен ли ребенок синдромом Ретта? - вопрос №988914
Добрый день. Ребенку 2,5, уже 1,5 года мучаемся эпилепсией, никак не подберем лекарства, сделали генетический анализ на синдром Ретта, cdkl5 выдал, что патагенных мутаций нет, но имеются полиморфные варианты в гетерозиготном состоянии с.283-99С>А и с. 2376+118Т >А. Что это означает, болен ли у меня ребенок этим синдромом?
Екатерина, Ваш вопрос нужно адресовать специалистам по генетической диагностике. Это их область.
Психиатры в установлении диагноза ориентируются на клинические проявления.
Добрый день. Меня заинтересовал ваш ответ "Екатерина, Ваш вопрос нужно адресовать специалистам по генетической диагностике. Это их область. Пси..." на вопрос http://www.liveexpert.org/topic/view/988914-bolen-li-rebenok-sindromom. Можно с вами обсудить этот ответ?