Болен ли ребенок синдромом Ретта? - вопрос №988914

Добрый день. Ребенку 2,5, уже 1,5 года мучаемся эпилепсией, никак не подберем лекарства, сделали генетический анализ на синдром Ретта, cdkl5 выдал, что патагенных мутаций нет, но имеются полиморфные варианты в гетерозиготном состоянии с.283-99С>А и с. 2376+118Т >А. Что это означает, болен ли у меня ребенок этим синдромом?

Ответы

Екатерина, Ваш вопрос нужно адресовать специалистам по генетической диагностике. Это их область. 

Психиатры в установлении диагноза ориентируются на клинические проявления. 

18.03.14

Соболь Андрей Аркадьевич

Читать ответы

Александр Костюченко

Читать ответы

Марина

Читать ответы
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина > Психиатрия
Пользуйтесь нашим приложением Доступно на Google Play Загрузите в App Store