Нужна ли консультация генетика?

Добрый день. Мне 27 лет.Я беременная сроком 24 недели. Беременность вторая, первый ребенок здоровый.  Результат скринингового исследования крови в 14 недель показал высокий риск болезни Дауна ( AFP 11,97, Мом 0,50;  HCGb 50,22, Мом 2,41 ).  В 18 недель я прошла этот анализ повторно  — результаты были хорошие.  ВХГЧ 22,9, АФП 63,3.- риск низкий.  На первом УЗИ воротник пространство 1,6.На УЗИ в 17 нед — КТР 68  мм. На УЗИ в 24 нед — все нормально.  В роду генетических заболеваний нет, сах. диабет и курение — отриц.  Сейчас меня отправляют на консультацию к генетику, но у нас в городе его нет. Надо ехать в другой город и записываться заранее. Скажите пожалуйста есть ли 100% необходимость ехать? СПасибо.

Лучший ответ по мнению автора

Самый главный вопрос, который Вы должны для себя решить — будете ли Вы прерывать беременность, если диагноз синдром Дауна подтвердится. Если Вы уже точно решили, что не будете прерывать и все равно родите, тогда смысла в консультации генетика нет — все будет видно после родов.

Если же еще сомневаетесь — имеет смысл предпринять все для уточнения диагноза: и проконсультироваться у генетиков, и сделать повторные УЗИ у экспертов в этом вопросе, и сделать специальные анализы. Вероятность ошибки скрининговых тестов велика, поэтому прерывать беременность можно только после того, как будут получены точные подтверждения того, что у малыша есть этот синдром. А это возможно только после получения резльтатов генетического (хромосомного) исследования материала плода, полученного специальными методами.

25.01.12
Лучший ответ по мнению автора

Другие ответы

Здравствуйте Екатерина!

Когда речь идет о здоровье Вашего ребеночка, выбирать не приходится, и такое исследование провести необходимо, так как его результаты — позволят предпринять адекватные меры для исправления ситуации, пока еще не поздно!

25.01.12

Алексей Александрович

Алексей Александрович
Алексей Александрович
Эксперт месяца
Читать ответы

Нелин Алексей Сергеевич

Читать ответы

Ирина Михайловна

Читать ответы
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина > Гинекология
Пользуйтесь нашим приложением Доступно на Google Play Загрузите в App Store